国际罕见病日:罕见病不“罕见”

                  医疗动态大湘健康2019-03-07 09:16

                  “小胖会走路了,两年了,我终于等来了这一天。”2岁的小胖是一个普瑞德-威利氏征(俗称“小胖威利?#20445;?#24739;儿,近日,小胖妈妈激动地跑到医院门诊来报?#30149;?#28246;南省妇幼保健院小儿康复科相关工作人员介绍,最近半年来,接诊的多起难治性全面发育迟缓患儿被诊断出来为罕见病,比如猫叫综合征、威廉姆斯综合征、克氏综合征、小胖威利等,可见罕见病也并不罕见。

                  2019年2月28日是第十二届国际罕见病日,世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变,国际确认的罕见病已有7000多种。其中,约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起,约有50%的罕见病在出生?#34987;?#32773;儿童期即可发病,罕见病常进展迅速,死亡率很高,仅?#24615;?%的罕见病有有效治疗药物。

                  作为全国罕见病诊疗协作成员医院、湖南省新生儿疾病筛查中心?#32422;?#20135;前诊断中心,湖南省妇幼保健院为促进全省居民对罕见病的了解,提高罕见病防控意识和防控能力,于2月28日开展了一系列针对罕见病的宣传及义诊活动,患儿康复指导及互动,在互动式孕妇学校发放新生儿筛查、产前筛查和产前诊断宣传折?#24120;?#36827;行罕见病的宣教。湖南省卫生健康委员会妇幼处处长王若平,湖南省妇幼保健院院长盛小奇,副院长王华、周绍明、梁松岳等参与了罕见病日的宣教互动环节,给予这些特殊的患者更多的关注和关爱。

                  副院长王华带领医学遗传科团队及儿科团队在创新楼一楼开展了罕见病的义诊活动,为苯丙酮尿症家庭提供了详尽的遗传咨询及PKU饮食治疗管理方案,也为患儿家庭详细的介绍了中国出生缺陷干预救助基金会出生缺陷(遗传代谢病)救助项目内容及申报方式?#32422;?#28246;南省对于苯丙酮尿症的补助方案。

                  “我国人口基数大,即便罕见病发病率低,但仍然有2000万罕见患者在经受病痛的折磨,给社会和家庭带来巨大的经济负担。”王华表示,“随着基因科技?#22982;?#23637;,临床医生可以借助全外显子测序?#38469;?#31561;手段对罕见病患者进行诊断,也为罕见病的精准治疗提供了可能。”

                  当天,湖南省妇幼保健院正式成立“罕见病遗传门诊?#20445;?#38024;对不明原因疾病患者,包括生长发育落后、肌张力低下、智力障碍、外生?#31216;?#27169;糊、青春期不发育、身体畸形等等开展专项诊疗,加强罕见病管理。

                  ?#30001;?#38405;读:

                  患儿经过诊断和基因检测发?#27835;?#21457;病率很低的一些罕见病特点:

                  猫叫综合征

                  猫叫综合征是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,又称cri-du-chat综合征,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。表?#27835;?#26234;力障碍、生长发育迟缓、小头畸形、喉软骨发育不?#32908;?#21741;声似猫叫等。

                  威廉姆斯综合征

                  威廉姆斯综合征是指因7号染色体长臂7q11.23区域缺失,以精神发育不?#32908;?#35748;知缺陷和动脉狭窄为特征的综合征,又称为 Williams-Beuren综合征。很多病人有明显的面部特征,如面颊突出、鼻?#30001;?#32763;和嘴巴阔大等。

                  克氏综合征

                  克氏综合征,全名克兰?#35759;?#29305;综合征(Klinefelter Syndrome)简称“克氏综合征?#20445;?#26159;一种性染色体异常疾病,常见染色体核型为:47,XXY。主要造成性腺功能低下,雄激素不足,生精功能受损等问题。多数由不育症就诊。接诊过的患者是一名7岁的男孩,2岁时发现运动、语言发育落后,伴社交能力及眼光交流差,注意力不集中,并且没有规则感和纪律性。

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